최근 개발된 다운증후군의 비침습적 혈액검사법인 세포유리(cell free)DNA 검사법은 정확도가 상당히 높은 것으로 밝혀졌다고 영국의 인디펜던스 온라인판 등이 지난 8일 보도했다. 이 검사법은 임신 여성의 혈액 속을 떠다니는 태아세포의 DNA를 분석해 다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 알아내는 방법이다. 정신지체와 신체장애를 수반하는 유전질환인 다운증후군은 21번 염색체 3체성으로 발생한다. 인간의 23개 염색체는 각각 두 쌍 씩으로 이루어져 있는데 유독 21번 염색체만 3쌍인 경우를 말한다. 영국 킹스 칼리지 런던(KCL) 병원의 키프로스 니콜라이데스 박사는 임신 10주에 세포유리 DNA검사를 시행하면 임신 11~13주에 실시하는 현행 복합검사법보다 훨씬 정확하게 태아의 다운증후군을 진단할 수 있다고 밝혔다. 현행 검사법은 초음파 검사와 혈액검사(모체 혈액 속의 호르몬 분석)를 병행하는 것이다. 1천5명의 임신여성을 대상으로 실시한 검사 결과 세포유리 DNA검사법은 허위양성율이 0.1%에 불과한 것으로 나타났다고 니콜라이데스 박사는 밝혔다. 기존검사법의 허위양성률은 3.4%였다. 또 기존의 복합검사법에 뒤이어 세포유리 DNA검사를 추가하면 다운증후군을 98%까지 잡아낼 수 있는 것으로 밝혀졌다. 따라서 현행 검사법으로 다운증후군이 의심될 경우 이를 확인하기 위해 시행하는 침습적 검사의 필요를 0.5%이내로 줄일 수 있을 것이라고 니콜라이데스 박사는 지적했다. 침습적 검사란 복강을 통해 탐침을 찔러넣어 태아를 둘러싸고 있는 양수 또는 태반조직 샘플을 채취, 그 속에 들어있는 태아세포의 유전자를 분석하는 양막천자와 융모막융모표본검사(CVS)를 말한다. 이 두 가지 침습적 검사법은 가장 정확하지만 모두 유산의 위험이 있다. 연합